Niña con sindrome de down

Síndrome de down en mosaico

El síndrome de Down es una enfermedad en la que una persona tiene un cromosoma de más. Los cromosomas son pequeños «paquetes» de genes en el cuerpo. Determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento. Normalmente, un bebé nace con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. El término médico para referirse a una copia extra de un cromosoma es «trisomía». El síndrome de Down también se denomina trisomía 21. Esta copia adicional modifica el desarrollo del cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede provocar problemas mentales y físicos.
Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y tener un aspecto similar, cada persona tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down suelen tener un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de leve a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que otros niños.
El síndrome de Down sigue siendo la afección cromosómica más común diagnosticada en Estados Unidos. Cada año, unos 6.000 bebés nacidos en Estados Unidos tienen síndrome de Down. Esto significa que el síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 bebés.1

Esperanza de vida del síndrome de down

Las cardiopatías congénitas son el tipo de defecto de nacimiento más frecuente. Gracias a los avances en la atención médica y el tratamiento, los bebés con una cardiopatía congénita tienen una vida más larga y saludable. Conozca más datos sobre las cardiopatías congénitas a continuación.
Las cardiopatías congénitas están presentes al nacer y pueden afectar a la estructura del corazón del bebé y a su funcionamiento. Pueden afectar a la forma en que la sangre fluye a través del corazón y hacia el resto del cuerpo. Las cardiopatías congénitas pueden variar de leves (como un pequeño orificio en el corazón) a graves (como partes del corazón ausentes o mal formadas).
Aproximadamente 1 de cada 4 bebés nacidos con un defecto cardíaco tiene una cardiopatía crítica (también conocida como defecto cardíaco congénito crítico).1 Los bebés con una cardiopatía crítica necesitan una intervención quirúrgica u otros procedimientos durante el primer año de vida.
Algunas cardiopatías congénitas pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante un tipo especial de ecografía denominada ecocardiograma fetal, que crea imágenes ecográficas del corazón del bebé en desarrollo. Sin embargo, algunas cardiopatías congénitas no se detectan hasta después del nacimiento o más adelante en la vida, durante la infancia o la edad adulta. Si un profesional sanitario sospecha que puede haber una cardiopatía congénita, se pueden realizar varias pruebas al bebé (como un ecocardiograma) para confirmar el diagnóstico.

Creo que mi bebé tiene síndrome de down

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se denomina trisomía 21. Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la levedad de estos problemas varía de un niño a otro.
Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.
Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se denomina trisomía 21.
A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede causar el síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.

Cómo se diagnostica el síndrome de down

El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[8].
Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por azar, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad. El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas[5]. Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen abortarse[14][15] Se recomienda la realización de cribados periódicos para detectar problemas de salud comunes en el síndrome de Down durante toda la vida de la persona[8].